Tumori, gli oncologi ospedalieri: “Inserire il sequenziamento NGS nei Lea”

(Crediti: Luis Melendez via Unsplash)
(Crediti: Luis Melendez via Unsplash) 
L’oncologia si basa sempre più su diagnosi molecolari e terapie mirate. Per questo servono nuovi modelli clinici e organizzativi, e la rimborsabilità dei test NGS. L’appello del Cipomo
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Diagnosi molecolare e terapie di precisione disegnate su misura per ogni paziente. Sono gli strumenti di quella rivoluzione chiamata personalizzazione delle cure che già oggi sta attraversando il mondo dell'oncologia e che consente di ottenere maggiori risultati e minori effetti collaterali, e anche di ottimizzare i costi per il  sistema sanitario nazionale. Ma manca un passaggio fondamentale per realizzare tutte le sue potenzialità: inserire la profilazione molecolare estesa nei livelli essenziali di assistenza (Lea) e garantirne la rimborsabilità. A chiederlo sono gli oncologi ospedalieri dal XXVI Congresso del Cipomo (Collegio Italiano Primari Oncologi Ospedalieri), che si è tenuto nei giorni scorsi a Cagliari.

L'oncologia di precisione, tra presente e futuro

L'oncologia di precisione è uno dei più importanti cambiamenti "culturali" in ambito oncologico negli ultimi anni. Tramite l'analisi del Dna del tumore si possono studiare fino a 300 mutazioni genetiche in una sola analisi partendo dai campioni di tessuto tumorale o anche dal sangue dei pazienti.

Con la caratterizzazione genetico-molecolare e le informazioni di dettaglio ottenibili dal sequenziamento molecolare si può selezionare la terapia più appropriata per ogni singolo paziente: una cura personalizzata con farmaci innovativi sulla base di biomarcatori predittivi di risposta, che consentono di aumentare la probabilità di beneficio, di evitare la tossicità ai pazienti con scarse possibilità di beneficio e di controllare i costi della spesa farmaceutica oncologica.

Non solo, i sequenziamenti estesi (o Next generation sequencing, Ngs) permettono di individuare anche mutazioni germinali che predispongono allo sviluppo di tumori ereditari: si può andare "oltre" il singolo paziente e "sorvegliare" i familiari con la stessa mutazione.

Per quali tumori è raccomandato il test NGS

L'esecuzione dell'Ngs, per il momento, è prevista e raccomandata dalle linee guida internazionali per alcuni tipi di tumori (non per tutti), in particolare per il tumore avanzato del polmone non a piccole cellule (NSCLC), dell'ovaio, della prostata e delle vie biliari (colangiocarcinoma).

Complessivamente ogni anno in Italia vengono diagnosticati oltre 87 mila nuovi casi di questi tumori, a cui vanno aggiunti i tumori diagnosticati in fase iniziale ma progrediti in stadio avanzato e i tumori rari, per i quali spesso non esistono cure efficaci e per cui l'individuazione di un'eventuale mutazione "bersaglio" di farmaci molecolari potrebbe costituire l'unica speranza di cura.

Il ruolo dei Molecular Tumor Board

Gestire l'analisi molecolare del tumore e i risultati è molto complesso. Per questo sono affidati a un Molecular tumor board (Mtb), un team di esperti con diverse competenze per la presa in carico del paziente: "Il Molecular tumor board comprende oncologi, biologi molecolari, anatomopatologi, farmacologi e diverse altre figure professionali", spiega Luigi Cavanna, presidente Cipomo: "Al Mtb spetta anche intervenire nel governo dei processi clinici che portano alla scelta di effettuare o meno dei test di profilazione genetica particolarmente sofisticati e la scelta dei farmaci adatti per ciascun paziente, considerando anche la sostenibilità economica della terapia. Le terapie mirate possono anche contribuire a risparmiare risorse da parte del sistema sanitario, considerando che saranno massimizzati gli effetti dei farmaci sulla popolazione che ne ha realmente bisogno".

Test NGS, la situazione in Italia

In Italia ci si sta ancora organizzando e, come sempre, ci sono differenze regionali.
Per esempio: Piemonte, Liguria e Veneto hanno già deliberato quali centri adotteranno la profilazione molecolare estesa e quale sarà la piattaforma utilizzata; in Lombardia, invece, ogni istituto si è organizzato singolarmente, per cui non esiste una vera e propria regia.

In questo contesto Cipomo crede vi sia la possibilità di costruire un modello integrato clinico-professionale e organizzativo-gestionale con un nuovo approccio, per far sì che tutte le decisioni siano condivise da medici ed istituzioni. Esiste poi la questione dei costi dei test, che non sono tariffati dal Sistema sanitario nazionale, come sottolinea Bruno Daniele, tesoriere Cipomo: "Alcune - poche - regioni si sono mosse in autonomia, attribuendo una tariffa, ma non esistono modalità procedurali univoche per accedervi. C'è bisogno di una direttiva chiara".


"Per noi - aggiunge Giuseppe Aprile, consigliere Cipomo - è fondamentale prevedere che i test di NGS siano inseriti nei Lea e che tutto il processo diagnostico-terapeutico sia rimborsabile dal Ssn. Occorrerà anche  stabilire il bacino di utenza ottimale - una stima prudente è di circa 2 test ogni mille abitanti in Italia  - e tutta una serie di variabili che garantiscano la 'copertura' per tutta la popolazione. La distribuzione delle risorse e delle expertise, l'organizzazione delle strutture ospedaliere e delle reti oncologiche devono andare in una sola direzione: quella che garantisca l'accesso agli Ngs e ai farmaci a tutti i pazienti sul territorio nazionale".