SMA, il farmaco per la cura a casa ottiene il primo via libera in Europa

La terapia domiciliare contro diversi tipi di atrofia muscolare spinale è stata raccomandata dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Ema. Ecco come funziona
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Dopo l'approvazione negli Usa nella scorsa estate, da parte della Food and Drug Administration (Fda), presto risdiplam, terapia domiciliare per l'atrofia muscolare spinale (SMA), potrebbe ricevere l'approvazione in Europa anche da parte dell'Agenzia europea del farmaco (Ema). Infatti, il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Ema ha appena espresso parere positivo sul farmaco, raccomandandone l'approvazione. Ed estenderne così l'utilizzo fuori dai programmi di uso compassionevole o sperimentazioni cliniche contro la SMA. 

Ristabilire la produzione di una proteina funzionante

La SMA è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce un bambino ogni 10mila circa. È una patologia che riguarda i motoneuroni e compromette il funzionamento dei muscoli, e così la capacità di movimento, ma anche l'alimentazione e la respirazione. È la prima causa genetica di mortalità infantile. All'origine della forma più comune malattia c'è il malfunzionamento di un gene, SMA1 (survival motor neuron 1), che si trova sul cromosoma 5 (detta SMA5q). Le mutazioni a carico di questo gene determinano una carenza della proteina corrispondente. Una forma analoga della proteina però è prodotta da un altro gene, SMA2, ma si tratta di una proteina più corta di quella prodotta dal gene SMA1 e non del tutto funzionante. Risdiplam agisce proprio su questa proteina, cercando di promuoverne la produzione. 

Una terapia domiciliare

Questo farmaco, scrive l'Ema, “ha la capacità di alterare il decorso clinico della malattia, permettendo ai pazienti di raggiungere traguardi altrimenti impossibili”. I benefici sottolineati dall'agenzia sono quelli che si evincono dagli studi clinici condotti con il farmaco su diversi pazienti con SMA, neonati, bambini e adulti con forme diverse della malattia. Quelli esaminati sono lo studio FIREFISH nei neonati e SUNFISH nei bambini e negli adulti sintomatici. In questi studi la terapia ha mostrato dei benefici, consentendo per esempio ai più piccoli di rimanere seduti senza supporto o di nutrirsi per via orale (29% e 83% dei bambini con SMA di tipo 1 inclusi nello studio FIREFISH), di incrementare i punteggi in un test eseguito per misurare l'abilità neuromuscolare. Il 93% dei neonati arruolati nello studio FIREFISH è sopravvissuto e l’85% non ha avuto episodi (senza ventilazione artificiale). Miglioramenti della funzione motoria sono stati osservati anche per bambini e adulti con SMA di tipo 2 e 3 che hanno ricevuto la terapia all'interno dello studio SUNFISH. Mal di testa, eruzione cutanee, e diarrea i principali effetti avversi, riassume Ema. 

Ridisplam viene somministrato giornalmente per via orale o tramite sonda gastrica a domicilio, ed è stato raccomandato per la SMA 5q in pazienti di età pari o superiore a 2 mesi, con SMA Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3 o con da una a quattro copie di SMN2. La decisione definitiva dell'Ema potrebbe arrivare nei prossimi due mesi.