Tumori gastrointestinali, la svolta della genomica

L’Asco dichiara la profilazione molecolare di queste neoplasie l’“Advance of the Year” 2021. Grazie all’identikit genomico oggi sono possibili cure più mirate ed efficaci
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BEN un paziente con il cancro su 4 è colpito da un tumore all'apparato gastrointestinale - fra cui il tumore dell’esofago, dello stomaco, del piccolo intestino, del pancreas, della cistifellea, del tratto biliare, del colon, del retto e dell’ano – e ben un decesso su tre è causato da una di queste neoplasie. Numeri importanti, ma molti passi sono già stati compiuti. Grazie alla genomica, che studia il genoma del tumore e le sue alterazioni, e alla medicina molecolare. Tanto che l’Asco, la Società americana di oncologia clinica, ha dichiarato i progressi nella profilazione molecolare dei tumori gastrointestinali l’“Advance of the Year” 2021, e cioè gli avanzamenti più significativi in campo oncologico dell’anno, come riporta sul Journal of Clinical Oncology.

 

Cosa è cambiato

La chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia sono state il pilastro del trattamento dei tumori gastrointestinali per anni, ma hanno una efficacia limitata e un impatto pesante sulla qualità di vita dei pazienti. Lo sviluppo di terapie migliori ha proceduto lentamente in questo ambito. Fino all’arrivo della genomica: le nuove tecnologie hanno contribuito a cambiare in modo decisivo la prospettiva di questi pazienti, identificando le “firme molecolari e genetiche” dei tumori: una sorta di carta d'identità della malattia, che aiuta anche a individuare terapie mirate e quanto più possibile specifiche per il singolo paziente. E’ per questa ragione che l’Asco ha definito la profilazione molecolare come ciò che sta guidando il miglioramento del trattamento di queste neoplasie.

 

Una delle “bandierine” molecolari su cui si concentra la ricerca è la proteina chiamata recettore del fattore di crescita dell'epidermide (HER2), ben nota da tempo e coinvolta in diversi tumori, attualmente bersaglio di diverse terapie mirate che stanno migliorando la sopravvivenza delle persone con tumori gastrici e, in particolare, del colon-retto. La capacità di eseguire l’identikit molecolare ha, infatti, ampliato le possibilità di cura, aumentando la sopravvivenza e minimizzando gli effetti collaterali. Come scrivono gli esperti dell’Asco, “specifiche mutazioni genetiche, amplificazioni o fusioni di geni, o i profili epigenetici, l’espressione delle proteine e le altre caratteristiche molecolari permettono oggi agli oncologi di scegliere i farmaci mirati che meglio si adattano al profilo del loro paziente”.  


Inequità d'accesso

Oltre alle difficoltà causate dalla pandemia, a fronte dei buoni risultati della ricerca rimangono ancora delle zone d'ombra. L'elemento più critico resta la disomogenea e ridotta partecipazione agli studi clinici delle minoranze, ad esempio di alcuni gruppi etnici, come anche dei pazienti che vivono in zone rurali, con basso stato socio-economico, e di persone con più di 65 anni, spesso sottorappresentate nelle ricerche cliniche. Un gap da colmare quanto prima - sottolineano gli esperti - per garantire a tutti il diritto di accedere alle migliori possibilità terapeutiche e alla sperimentazione di nuove terapie.

 

Il ruolo crescente dell'intelligenza artificiale

Per l'oncologia sarà poi sempre più essenziale l'utilizzo dell'intelligenza artificiale (AI), che consente di analizzare e mettere in relazione quantità davvero ampie di dati, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi e la scelta dei trattamenti più adeguati sulla base delle informazioni raccolte a livello globale.