Sma, lo screening alla nascita cambia la vita

Il progetto, per ora nel Lazio e in Toscana, ha cambiato il corso della malattia in 15 bambini, riducendo o arrestando i sintomi
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Se non avessero avuto la diagnosi di atrofia muscolare spinale (Sma) al momento della nascita, forse oggi, a distanza di due anni, Filippo e Sara non sarebbero qui. Si apre con queste parole  la conferenza di presentazione di un 'Progetto pilota di screening neonatalè di questa grave malattia rara, che colpisce i bambini piccoli e che è la prima causa di morte per patologie genetiche nell'età infantile. Grazie al Progetto, coordinato dall'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e condotto per ora nel Lazio e in Toscana, è stato possibile fare una diagnosi molto precoce, alla nascita e non nei mesi successivi, di 15 bambini che hanno avuto un accesso tempestivo alle cure, fermando o rallentando la malattia.

Per tutti questi piccoli, fra cui Filippo e Sara, la vita è già cambiata. Il Progetto è realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le istituzioni regionali, l'associazione Famiglie Sma e col supporto non condizionato dell'azienda farmaceutica Biogen. Questa svolta, secondo gli specialisti una vera e propria rivoluzione, è in realtà un importante punto di partenza: l'obiettivo, ora, è che i bambini in tutta Italia possano accedere a questo semplice test.

Il progetto

Nella Sma il ritardo diagnostico, con un riconoscimento della patologia spesso a qualche mese dalla nascita, è determinante per la durata della sopravvivenza e la qualità di vita del piccolo. Scoprire la malattia a pochi giorni e poter iniziare subito le cure è essenziale per bloccare o ritardare i sintomi, che colpiscono la capacità motoria, e stare meglio. I ricercatori hanno raggiunto 92mila neonati, nel Lazio e in Toscana, con un'elevata adesione, pari al 90%, da parte delle famiglie. In questo modo hanno individuato 15 piccoli pazienti.

"Si tratta di un successo per i bambini, per le famiglie e per noi ricercatori - sottolinea il responsabile del Progetto, Francesco Danilo Tiziano, "che otteniamo ora e che oggi ha senso per il fatto che da poco sono disponibili terapie contro la Sma". I dati parlano chiaro. "La diagnosi è fortemente anticipata", prosegue Tiziano, che è dirigente medico di Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Irccs e professore associato di Genetica Medica, "nel progetto siamo stati in grado di effettuarla a circa 6 giorni di vita del neonato, mentre intorno agli 11 giorni arrivava la conferma e i genitori ricevono il referto. E intorno al 16° giorno di vita si iniziava il percorso terapeutico".

Altri risultati rilevanti del progetto, prosegue l'esperto, riguardano la creazione di una rete sul territorio per lo screening e la gestione dei pazienti sottoposti al test, nonché lo studio della reale incidenza della patologia. "Stando ai dati la dimensione epidemiologica stando è più alta del previsto", aggiunge Tiziano, "pari a 1 ogni 6.160 circa".

 

Perché cambia la vita

Per i 15 piccoli è cambiata la vita. "Si riesce a trasformare la forma più grave della Sma, quella di tipo 1, associata a un'aspettativa di vita molto ridotta e comunque inferiore ai 2 anni senza supporto respiratorio", spiega Marika Pane, che ha seguito i bambini nel progetto, professoressa associata di Neuropsichiatria infantile all'Università Cattolica e Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico del Gemelli IRCCS, "a una Sma di tipo lieve, per così dire di tipo 3.0, il cui studio e il monitoraggio dei piccoli e dei loro risultati continuerà".

I sintomi, ad oggi, sono assenti o ridotti. In generale alla nascita i piccoli possono non avere segni evidenti o presentare già qualche sintomo. "Ci sono neonati asintomatici, che ad oggi, a distanza di 8-9 mesi dall'inizio di questo percorso terapeutico, lo sono ancora", aggiunge la neuropsichiatra infantile. "Ad esempio mantengono la posizione eretta e hanno la stazione seduta, parametri essenziali per la classificazione della malattia. Che in assenza dello screening e del trattamento avrebbero potuto non mantenere queste abilità e performance".

Ma anche quelli con qualche segno clinico già alla nascita, come l'assenza dei riflessi - che all'interno del progetto sono 6 su 14 (la famiglia del 15° neonato, sintomatico, non ha aderito al lavoro) - hanno avuto miglioramenti e un rallentamento della progressione della malattia. "Ancora è trascorso poco tempo", sottolinea Pane, "bisognerà attendere i prossimi mesi e anni per comprendere se i benefici nei neonati con qualche segno iniziale lieve sono sovrapponibili a quelli dei neonati inizialmente asintomatici. Ma in ogni caso è un risultato di successo tangibile".

 

Lo screening dal prelievo di sangue

La diagnosi si effettua con un semplice test genetico svolto attraverso il prelievo di sangue. "L'esame identifica direttamente la presenza di un'alterazione in un gene che è associata allo sviluppo della Sma - spiega ancora Tiziano - fornendo un risultato praticamente certo. Non abbiamo rilevato falsi positivi. Questa è una delle garanzie dei test genetici".

Una volta rilevata l'anomalia genetica si ripete l'esame per confermare la positività. Il successo del progetto è la prova di una vero punto di svolta, attuale e futura. "Svolgere il test al momento della nascita cambia la vita dei bambini e delle famiglie", aggiunge Tiziano, "ed è importante che l'accesso ai test sia reso disponibile in tempi rapidi in tutte le regioni. Oggi stanno partendo con il progetto anche Liguria e Puglia, oltre al Lazio e alla Toscana". Ma l'augurio è che partano tutte, quanto prima.