Autismo, storia di Francesco. Una diagnosi prima dei 12 mesi può 'rallentare' la disabilità

Un progetto sperimentale per identificare e trattare i bambini da pochi mesi di vita. Un metodo già testato in Australia, che ha ridotto del 40% gli insegnanti di sostegno
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ELON Musk, l’amministratore delegato di Tesla e fondatore di SpaceX, ha riportato alla ribalta i disturbi dello spettro autistico dichiarando apertamente durante il monologo al Saturday Night Live di essere affetto dalla sindrome di Asperger. E poi Stefano Belisari di ‘Elio e le storie tese’ di recente ha fatto un appello dichiarando che quello dell’autismo è un tema che non interessa a nessuno a meno che non si abbia una persona che ne soffre in famiglia. Di bambini affetti da autismo in Italia ce ne sono tanti, spesso non diagnosticati e quindi non trattati precocemente e in modo specifico, con il rischio di sviluppare una disabilità sociale e molto spesso anche cognitiva. I genitori di uno di questi bambini hanno raccontato la loro storia. Persone tenaci che hanno fatto di tutto per il figlio Francesco, finché un giorno qualcuno ha capito che poteva esserci una possibilità di recupero. A ricostruire questo caso è Costanza Colombi, psicologa clinica presso la Fondazione Stella Maris di Pisa, professore aggiunto all’Università del Michigan e fondatrice del progetto 'Autismo a distanza', nato durante il primo lockdown con l’obiettivo di aiutare le famiglie con bambini autistici che non potevano più contare sull’assistenza medica.

Segnali di assenza

La mamma di Francesco ha iniziato a preoccuparsi per il suo sviluppo a 4 mesi circa. Il piccolo non sorrideva mai, né a lei, né al papà. "Quando si svegliava nel lettino non piangeva per chiamare la mamma, piuttosto si intratteneva tranquillo muovendo le mani davanti alla faccia e fissandole intensamente", racconta la psicologa Colombi. Francesco non sopportava di essere preso in braccio, soprattutto con il volto rivolto verso il genitore. Si infastidiva così tanto che dovevano rimetterlo nel lettino. Non sopportava le carezze. "Quando la mamma metteva la mano nella culla per dargli il ciuccio, Francesco la spingeva via con fastidio. Non stabiliva mai il contatto oculare, nè rispondeva ai sorrisi della mamma che ad un certo punto si era convinta che fosse sordo perchè non si orientava al suono ma era ipnotizzato dal cellulare anche quando era spento".

8 mesi, ma come fossero 4

Quando Francesco aveva 5 mesi, in pieno lockdown, un medico a cui si era rivolta la madre ha inviato un suo video alla dottoressa Colombi: "Mi sono offerta di iniziare online una terapia mediata dai genitori. Era necessario fare anche gli accertamenti organici, ma non è stato possibile fino all'età di 8 mesi, dato il rigido lockdown che vigeva. Il pediatra non capiva esattamente cosa stesse succedendo, ma ha sempre accolto le preoccupazioni della mamma e cercato di trovare risposte". A 8 mesi la valutazione effettuata all’Ospedale Burlo Garofolo di Trieste ha rilevato un'età di sviluppo di circa 4 mesi, l'utilizzo prevalente di una sola parte del corpo, movimenti delle mani molto accentuati e prolungati davanti agli occhi. Inoltre, quando i genitori si allontanavano, Francesco non li cercava, come se non esistessero più.

Francesco mette il turbo

Dal Michigan, intanto, continuavano le sedute online con i genitori per tentare di non perdere quei mesi preziosi per lo sviluppo del bambino: “A 10 mesi, in occasione del mio ritorno in Italia - racconta Colombi - la famiglia ha deciso di trasferirsi a Pisa. Oltre alla terapia mediata dai genitori, abbiamo iniziato un lavoro di squadra che coinvolgeva me, un neuropsichiatra, una neuropsicomotricista e una psicologa che andava al nido una volta alla settimana per aiutare l'insegnante di sostegno e le maestre”. A 14 mesi Francesco è stato rivalutato: lo sviluppo risulta perfettamente in linea e i segni di immaturità e atipia sono spariti. Sia a 14, sia a 16 mesi l’Ados (Autism Diagnostic Observation Schedule), lo strumento diagnostico che si usa, è risultato negativo. "Ora a 19 mesi Francesco sembra svilupparsi in modo armonico, con alcune aree anche più avanzate come la comprensione del linguaggio", racconta con entusiasmo Colombi.

Autismo, gli indicatori di rischio si possono individuare già nei primi 12 mesi

Quando arriva la diagnosi

Si stima che in Italia l’incidenza dei casi di autismo sia di 1 bambino ogni 87. Attualmente la diagnosi arriva in media verso i 3-4 anni: “I Disturbi dello spettro autistico sono in aumento e sappiamo che oggi la diagnosi arriva in ritardo perché spesso già prima del compimento del primo anno di vita i genitori sono preoccupati da alcune particolarità del comportamento del proprio figlio, ma nonostante ciò si arriva a capire di cosa si tratti dopo un paio di anni”, spiega Flavia Lecciso, associato di psicologia dello sviluppo e dell’educazione dell’Università del Salento. Il ritardo dipende anche dal fatto che ancora oggi non esiste un’indagine genetica o del sangue che possa diagnosticare l’autismo. La diagnosi si effettua, quindi, soltanto attraverso l’osservazione del comportamento. Arrivare prima può fare la differenza sotto molti punti di vista: “Accelera i tempi per l’inserimento del bambino in programmi specifici di intervento, riduce lo stress familiare e migliora la prognosi”, prosegue Lecciso.

Lo studio a Lecce

Francesco è soltanto uno dei bambini che, grazie alla diagnosi precoce, hanno potuto evitare una disabilità più o meno grave. “Lavoro con bambini già dai primi mesi di vita, il più piccolo ha 5 mesi, con importanti segni di immaturità confermati da pediatri, neurologi e altri professionisti. Dopo alcuni mesi, sembrano raggiungere uno sviluppo assolutamente tipico”, racconta Colombi. Sulla base di queste prime storie di successo, sta per partire uno studio approvato dal Comitato Etico dell’Università di Lecce. “Nelle prossime settimane - spiega la psicologa - formeremo i pediatri all'uso di uno strumento diagnostico validato, cioè il Social e Communication Study (Sacs) grazie alla guida delle colleghe australiane Josie Barbaro e Cheryl Dissanayake”.

L'identificazione da parte dei pediatri e la tempestiva presa in carico partiranno da settembre. L'innovazione sta nella tempestività e precocità con cui si interviene. “In molti oggi credono ancora che l'autismo sia immutabile, invece quello che stiamo vedendo io in Italia e Sally Rogers negli Stati Uniti è che se interveniamo prima dei 12 mesi moltissimi bambini potrebbero raggiungere lo sviluppo tipico senza disabilità”. In Australia dove questo metodo di diagnosi precoce è stato già sperimentato è stato possibile tagliare le spese dell’insegnamento di sostegno del 40%.

Sfruttare le risorse disponibili

L’idea - che probabilmente verrà sperimentata anche a Pisa e Lugano - è quella di far identificare i bambini con segni di autismo a partire dai 6 mesi tramite i pediatri che somministrano uno strumento validato molto sensibile nel corso dei bilanci di salute. Immediatamente dopo l'identificazione, neuropsichiatri e psicologi fanno la valutazione diagnostica e in caso di rischio o diagnosi si parte subito con l'intervento diretto, mediato dai genitori e dalla scuola. “Uno degli aspetti positivi di questo programma - prosegue Colombi - è che offre interventi di alta qualità, a costo zero per le famiglie, utilizzando le risorse già in campo, cioè i pediatri e la scuola pubblica”. La psicologa, però, ci tiene a chiarire: “Dobbiamo essere cauti perché per il momento abbiamo pochi casi e probabilmente il metodo non è adatto a tutti, ma penso che possa essere indicato per molti bambini che altrimenti avrebbero portato con sé una disabilità”.

Il ruolo del pediatra

A credere fortemente nel ruolo dei pediatri sono anche gli esperti dell'Istituto di Ortofonologia (IdO): “I pediatri devono imparare ad individuare i predittori di un possibile disturbo dello spettro autistico: la presenza della capacità di comprendere le intenzioni degli altri, la capacità di essere all'interno di un contagio emotivo, quale predittore dell'empatia, e la strutturazione del gioco simbolico", spiega Magda Di Renzo, psicoterapeuta dell'età evolutiva e responsabile del servizio Terapie dell'IdO. Proprio sul tema dei segnali di rischio e sul ruolo del pediatra è in via di pubblicazione sulla rivista Italian Journal of Paediatrics un articolo scientifico dell'IdO scritto insieme ai pediatri della Sip: “In questo lavoro - prosegue Di Renzo - si spiega che otteniamo dei risultati di gran lunga superiori laddove l'intervento sia potuto iniziare all'interno dei due anni di età. Ad esempio, se prima, quando i bambini iniziavano la terapia a 3 anni–3 anni e mezzo, ottenevamo dei risultati in 4 anni di terapia, oggi che iniziano prima, li otteniamo in 2 anni”.