Malattie rare, il virus ha cancellato le terapie a un paziente su due

Le iniziative in occasione della Giornata. Dalla Fondazione Telethon 45 progetti di ricerca
4 minuti di lettura

IL COVID-19 ha reso i malati rari ancora più trasparenti. Secondo un’indagine realizzata dall’Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Fimr (Federazione Italiana Malattie Rare) sulle difficoltà dei malati rari durante l’emergenza sanitaria, il 52% dei pazienti ha rinunciato o interrotto i percorsi terapeutici e il 54% ha dichiarato di aver riscontrato problematiche nel seguire con continuità le terapie. La Giornata celebrata in tutto il mondo il 29 febbraio (il giorno più raro che capita ogni quattro anni) e quando questo manca, come quest’anno, il 28 febbraio, rappresenta un’occasione per riportare l’attenzione anche su questi pazienti attraverso numerose iniziative che testimoniano la loro grande energia e la voglia di essere visti come persone che, nonostante tutto, possono vivere pienamente.

Sei ritratti dal mondo per parlare delle malattie rare

A tracciare il quadro delle conseguenze che il Covid ha avuto sui pazienti con malattia rara sono i dati della ricerca Iqvia presentata nel corso di ‘Malattie rare, ultrarare e non diagnosticate’, webinar promosso dall’Istituto superiore di Sanità, Cnmr (Centro nazionale malattie rare), Uniamo (Federazione italiana malattie rare) in collaborazione con Farmindustria. I dati si riferiscono al 2020 quando, specie nei primi mesi, si è registrata una contrazione significativa dell’accesso a diagnosi e cura anche nelle patologie rare. “Non possiamo lavorare sempre in emergenza. Ora dobbiamo pensare a qualcosa di più strutturato. Ed è per questo che dobbiamo ragionare sulle priorità nel breve”, ha dichiarato Rita Cataldo, coordinatrice del gruppo ‘Malattie rare’ di Farmindustria. "Il Covid ci ha insegnato che è necessario un quadro normativo sulla terapia domiciliare, che deve essere omogeneo in tutto il territorio nazionale, anche con la partnership pubblico-privato. E’ poi importante l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre allo screening neonatale. A medio termine invece va aggiornato il piano nazionale malattie rare, bisogna inserire le malattie rare all’interno dei Lea e i percorsi terapeutici assistenziali attraverso linee guida generali da adattare e integrare a seconda delle patologie".

I pazienti senza diagnosi

Un altro problema è quello delle malattie rare non diagnosticate che colpiscono il 30% del totale dei pazienti con questo tipo di patologie. Ma dalla ricerca emergono elementi confortanti. “Se guardiamo i dati di confronto tra il 2010 con quelli del 2019 e il numero di sperimentazioni che sono state fatte nel campo delle patologie orfane e rare, vediamo che i numeri cominciano a crescere a doppia cifra, con 150 studi in più", ha spiegato Cataldo. Il numero di sperimentazioni in queste patologie è infatti cresciuto nel tempo, passando dalle 66 autorizzate nel 2010 (il 10% rispetto al totale delle sperimentazioni cliniche) alle 216 nel 2019 (il 32,1%). Dove quasi l’82% è sostenuto dalle imprese del farmaco. Fondamentale il progetto sulle 'Malattie rare senza diagnosi' per il quale Farmindustria collabora con l'Iss. E che ha l'obiettivo di migliorare le possibilità di diagnosi e di sperimentare nuove terapie grazie ad un Database che raccoglie i dati dei pazienti, coinvolgendo anche le aree del nostro Paese meno rappresentate.

 

Fondazione Telethon: al via 45 progetti

Intanto, nonostante le difficoltà, la Fondazione Telethon per il 2020 è riuscita a destinare oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale. Ora con il bando per la ricerca extramurale (cioè esterna alla Fondazione Telethon) si concludono le iniziative messe in campo con il finanziamento di 45 progetti per un totale di oltre 10 milioni di euro. Si tratta di progetti che coinvolgono gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale e oltre 40 malattie genetiche rare (tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder). Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, cioè l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione).

Storie ai confini della rarità

Molte le iniziative per la Giornata mondiale riportate anche nella newsletter RaraMente, pubblicata ogni 15 giorni sul portale del Ministero della salute dedicato proprio alle malattie rare https://www.malattierare.gov.it/newsletter/lista . Già dal 16 febbraio, per esempio, è partita la campagna 'The Rare Side', un viaggio di 10 puntate per esplorare territori ‘ai confini della rarità’. Si parte dai bisogni primari – sessualità, alimentazione, sonno, lavoro, vita indipendente – per arrivare ai bisogni sociali, come le attività sportive, i viaggi e il tempo con gli amici. Il Social Talk va in onda in diretta sul portale di OMaR e sul canale Facebook della testata fino al 16 marzo ogni martedì e giovedì a partire dalle 17:30, più una puntata extra tutta dedicata alle donne l’8 marzo. Ospite della prima puntata è stata Armanda Salvucci, ideatrice del progetto 'Sensuability, ti ha detto niente la mamma?' che ha spiegato come le persone con malattia rara vengano spesso presentate come angeli o esseri asessuati, e invece sono individui in carne, ossa, cuore e ormoni.

Luci accese sulle malattie rare

Come tutti gli anni, c’è l’iniziativa ‘Accendiamo le luci sulle malattie rare’: i monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno con i colori della Giornata per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Qui l’elenco dei monumenti. E poi c’è la campagna 

'Shine a Light on Xlh', diffusa dalla Federazione Italiana Malattie Rare, Uniamo Fimr onlus, insieme ad Aismme, che si pone l’obiettivo di aumentare la consapevolezza e la comprensione dell’impatto dell’Xlh. L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) provoca anomalie a carico delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni a causa dell’eccessiva perdita del fosforo, noto per le sue proprietà di luminescenza e per questo chiamato anche il “portatore di luce”. Tre persone che convivono ogni giorno con l’Xlh sono state invitate a sottoporsi a un’originale operazione artistica di make-up digitale dei loro volti, in collaborazione con un team di professionisti composto dal truccatore James Mac Inerney, finalista alla seconda edizione di “Glow Up”, il reality della Bbc che incorona il migliore make-up artist britannico, dal fotografo londinese di moda e beauty Benjamin Kaufmann e da uno specialista in ritocco digitale. 

 

Se ne parli non è raro

Un altro progetto di sensibilizzazione riguarda la violenza delle parole e si chiama Se ne parli non è raro, campagna ideata in collaborazione con Parole O_Stili. A partire dal primo marzo, infografiche e pillole video diffuse attraverso i social media inviteranno a riflettere sulla forza della parola con lobiettivo di generare un cambiamento culturale attraverso il dialogo, prendendo spunto dal Manifesto della comunicazione non ostile. Un video emozionale, che verrà diffuso il 28 febbraio, punterà invece a sensibilizzare il grande pubblico sul valore dell’inclusione sociale, facendo luce sul caleidoscopio di emozioni e sul senso di isolamento che vivono i malati rari. Il video verrà pubblicato sui profili social Sanofi Italia (Facebook, Instagram, Twitter, LinkedIn).

 

Occhi che cercano colori

Fra i tanti progetti anche quello della BCM Families Foundation e l’Associazione Acromati Italiani che in occasione della giornata delle malattie illumineranno la fontana del Tritone a Roma con i colori della giornata delle malattie rare, azzurro, rosa e verde.

"Accendiamo la luce delle malattie rare sulla fontana del Bernini per lanciare un messaggio importante: è tempo di investire nella ricerca sui farmaci per le malattie genetiche rare e che il nostro paese abbia finalmente un ruolo importante. Esistono acceleratori - spiega , spiega Renata Sarno,  presidente della BCM Families Foundation - che associano le organizzazioni di pazienti come FasterCures.org e promuovono la Venture Philanthropy. In Italia rischiamo di trovarci fuori dallo sviluppo delle terapie geniche, a dover comprare tra 5-10 anni all'estero farmaci molto costosi, oltre a non sviluppare aziende e competenze importanti".