Padova, scoperto gene per diagnosi precoce di tumore infantile

E' il Vgil2, aiuterà a combattere il rabdomiosarcoma nei piccoli

PADOVA. Per combattere il rabdomiosarcoma infantile i ricercatori padovani hanno scoperto un tipo di alterazione genetica che ne permette la diagnosi in tempi brevi. I tumori congeniti e del primo anno di vita sono difficili da diagnosticare perché rari e difficili da curare in quanto spesso sono biologicamente molto aggressivi. Tra questi il rabdomiosarcoma rappresenta il più frequente sarcoma dell'età pediatrica e può colpire anche i bambini sotto l'anno di età.

Un gruppo di ricercatori padovani, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha identificato uno specifico sottotipo di rabdomiosarcoma infantile che presenta una alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene Vgll2 e che permettere di diagnosticare questo tipo di tumori.

«Il rabdomiosarcoma, tumore di derivazione muscolare, è particolarmente frequente e aggressivo in età pediatrica, anche per la difficoltà di utilizzare chemioterapia e radioterapia che potrebbero essere particolarmente tossiche nei bambini molto piccoli - spiega il professore Gianni Bisogno, della Clinica di Oncoematologia pediatrica di Padova e uno degli autori dello studio -. Questo fa sì che le possibilità di guarigione di questi bambini siano inferiori rispetto a quelle dei bambini più grandi. L'alterazione genetica che abbiamo identificato isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra essere biologicamente meno aggressivo di altri istotipi del medesimo tipo di neoplasia».

«Il ruolo del gene Vgll2 - rilevano i ricercatori che hanno pubblicato il lavoro sull'American Journal of Surgical Pathology - nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell'uomo apre la strada ad ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite, che rappresentano il crocevia tra l'embriogenesi e l'oncogenesi e che possono costituire un ambito adatto per lo sviluppo di mirate terapie geniche».

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